
В клинической картине пациентов с SCN2A-DEE – фармакорезистентные приступы, вариативные когнитивные нарушения, от умеренных до тяжелых;часто двигательные расстройства, такие как дистония или атаксия; проблемы в других системах организма, таких как желудочно-кишечный тракт или глаза.
Источник: Praxis